La importancia de la carga en miembros superiores e inferiores en pacientes con Síndrome de Simpson-Golabi- Behmel: estudio de caso único

Resumen

Introducción: el estudio se centra en un caso único diagnosticado de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, un trastorno genético raro que afecta múltiples aspectos del desarrollo físico.

Objetivos: demostrar la mejoría en la capacidad motora del paciente a través de un tratamiento de carga en miembros superiores e inferiores en su tratamiento de fisioterapia en Atención Temprana.

Métodos: se utilizó la Escala Gross Motor Function para evaluar al paciente en tres momentos distintos a lo largo de un período de 8 meses, documentando sistemáticamente los progresos obtenidos.

Resultados: PRIMERA EVALUACIÓN: El paciente presentaba hipotonía axial, control cefálico limitado y dificultades para mantener la carga en miembros superiores. No realizaba sedestación autónoma ni tenía habilidades de desplazamiento. SEGUNDA EVALUACIÓN: Hubo una evolución favorable, desarrollando un control cefálico más funcional y la capacidad de apoyarse sobre los antebrazos en prono, indicando un aumento en la carga de los miembros superiores. TERCERA EVALUACIÓN: Se observaron avances significativos; el paciente presentó control cefálico durante periodos prolongados, apoyó los miembros superiores con extensión de codo y comenzó a desplazarse mediante reptación. Logró la sedestación sin apoyo de miembros superiores e inició la bipedestación autónoma con apoyo anterior.

Conclusiones: la intervención fisioterapéutica con técnicas de carga y control postural resultó en mejoras significativas en el desarrollo motor del paciente, destacando la efectividad de la fisioterapia especializada en el tratamiento del Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel.